常見病/小病
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我們常見的比如白化病、色盲、精神障礙、腫瘤等很多都是先天性疾病，有些一出生就會(huì)顯現(xiàn)，有些則要后天才發(fā)病，這種先天疾病一般都來自于遺傳。近親攜帶的遺傳病基因可以通過生殖傳遞，而且難以診斷和治療。遺傳病不僅會(huì)給自己帶來困擾，還會(huì)拖累后代，因此最好的辦法是在產(chǎn)前做遺傳病基因篩查。常見的遺傳病都有哪些呢？下面就和買購小編一起來了解下。
遺傳病是由于基因改變或者遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病。遺傳病和先天性疾病是兩個(gè)概念，遺傳病有些是先天就發(fā)病，也有些是后天發(fā)病。而先天性疾病并不都是遺傳病，有可能是母體在懷孕過程中受到損傷，導(dǎo)致胎兒的畸形或者異常，從而出現(xiàn)先天性疾病，這種情況不屬于遺傳病，因?yàn)椴]有遺傳物質(zhì)層面的改變，因此遺傳病和先天病是兩個(gè)概念，常見的遺傳病包括血友病、白化病、苯丙酮尿癥等疾病。
遺傳性疾病的發(fā)生大多基于遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)功能改變而導(dǎo)致，遺傳物質(zhì)大多都是DNA或者RNA，這些基因的改變可以出現(xiàn)在常染色體上，也可以出現(xiàn)在X或者Y性染色體上，另外線粒體DNA的變異也可能會(huì)導(dǎo)致遺傳病。
父母都有可能，各占一半。每對(duì)染色體中的一條來自父親，另一條來自母親，因此形成的新生命就具有父母雙方的遺傳信息。
是導(dǎo)致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學(xué)疾病，染色體異常包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩類；由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。
是由基因組DNA的異常重組而導(dǎo)致的微缺失和微重復(fù)或基因結(jié)構(gòu)的徹底破壞，而引起異常臨床表現(xiàn)的一類疾病。
是由單個(gè)位點(diǎn)或者等位基因變異引起的疾病，也稱孟德爾遺傳??；目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病，主要是指一對(duì)等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。
其遺傳基因是多個(gè)致病基因或者易感基因與環(huán)境因素協(xié)同調(diào)控，發(fā)病機(jī)制復(fù)雜且人種間存在差異；同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同，且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變；線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同。
是除生殖細(xì)胞外的體細(xì)胞內(nèi)的基因發(fā)生變異，由于該變異的累加效應(yīng)導(dǎo)致疾病發(fā)生。如眾多的癌癥，突變通常局限于腫瘤；癌基因是非遺傳突變的重要原因，易感性決定了暴露個(gè)體的風(fēng)險(xiǎn)差別。
一般是在5000元到8000元左右，一般在大型的、綜合性的三甲醫(yī)院是可以行基因遺傳檢測(cè)的，遺傳基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)出一些基因遺傳病的發(fā)生。
孕婦在懷孕期間是需要到醫(yī)院做一個(gè)基因篩查的，maigoo小編了解到這種基因篩查是非常有必要做的，因?yàn)橥ㄟ^做基因篩查可以檢查出寶寶的常染色體是否正常。可以選擇在懷孕12周到24周這段時(shí)間去醫(yī)院查。
現(xiàn)在很多疾病都跟遺傳有或多或少的關(guān)系，所以在各個(gè)科室都有做基因檢測(cè)的需求。孕婦就去產(chǎn)科，婦女就去婦科，生下來了就去新生兒科或者兒科。有些醫(yī)院還有遺傳?？?，但是基本都是掛在大科室之下的，比如婦產(chǎn)科之下的產(chǎn)前診斷中心就有專門的遺傳科室。
檢測(cè)的時(shí)候，先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來。然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍，用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測(cè)方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。
要根據(jù)檢測(cè)的內(nèi)容差異來決定，一般需要15天左右的時(shí)間才會(huì)出結(jié)果。
有一部分的遺傳病可通過控制飲食來避免發(fā)生，從而達(dá)到治療效果。如苯丙酮尿癥，在早期開始著手防治，給嬰兒服用低苯丙氨酸配方“奶粉”，并在兒童期給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。
藥物在遺傳病的治療中能起到一些輔助作用，能夠讓病情得以改善，減少痛苦。主要是對(duì)癥治療，比如服用止痛劑以減輕病員疼痛。遺傳病的藥物治療遵循“補(bǔ)其所缺、去其所余、禁其所忌”的原則。
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)。如球形紅細(xì)胞增多癥可以實(shí)施脾切除術(shù)，延長紅細(xì)胞的壽命，獲得治療效果；對(duì)于腹壁裂、肛門閉鎖等可以在新生兒階段進(jìn)行手術(shù)修復(fù)，多指（趾）、兔（腭）唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。
基因治療遺傳病是一種根本的治療方法，即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞導(dǎo)入正?；?，以達(dá)到治療目的。其難點(diǎn)是如何將正常基因轉(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠輸送到目標(biāo)組織（器官），使基因進(jìn)行正常的表達(dá)。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
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白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發(fā)為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者皮膚對(duì)光線高度...
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