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遺傳病有哪些 遺傳病基因篩查項(xiàng)目

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導(dǎo)語

我們常見的比如白化病、色盲、精神障礙、腫瘤等很多都是先天性疾病,有些一出生就會(huì)顯現(xiàn),有些則要后天才發(fā)病,這種先天疾病一般都來自于遺傳。近親攜帶的遺傳病基因可以通過生殖傳遞,而且難以診斷和治療。遺傳病不僅會(huì)給自己帶來困擾,還會(huì)拖累后代,因此最好的辦法是在產(chǎn)前做遺傳病基因篩查。常見的遺傳病都有哪些呢?下面就和買購小編一起來了解下。

遺傳病是什么
遺傳病是先天性疾病嗎
  • 遺傳病是由于基因改變或者遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病。遺傳病和先天性疾病是兩個(gè)概念,遺傳病有些是先天就發(fā)病,也有些是后天發(fā)病。而先天性疾病并不都是遺傳病,有可能是母體在懷孕過程中受到損傷,導(dǎo)致胎兒的畸形或者異常,從而出現(xiàn)先天性疾病,這種情況不屬于遺傳病,因?yàn)椴]有遺傳物質(zhì)層面的改變,因此遺傳病和先天病是兩個(gè)概念,常見的遺傳病包括血友病、白化病、苯丙酮尿癥等疾病。

遺傳病是怎么遺傳的

  • 遺傳性疾病的發(fā)生大多基于遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)功能改變而導(dǎo)致,遺傳物質(zhì)大多都是DNA或者RNA,這些基因的改變可以出現(xiàn)在常染色體上,也可以出現(xiàn)在X或者Y性染色體上,另外線粒體DNA的變異也可能會(huì)導(dǎo)致遺傳病。

遺傳病是與父親還是母親有關(guān)
  • 父母都有可能,各占一半。每對(duì)染色體中的一條來自父親,另一條來自母親,因此形成的新生命就具有父母雙方的遺傳信息。

遺傳病的分類
染色體疾病

是導(dǎo)致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學(xué)疾病,染色體異常包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩類;由于染色體病累及的基因數(shù)目較多,故癥狀通常很嚴(yán)重,累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。

基因組疾病

是由基因組DNA的異常重組而導(dǎo)致的微缺失和微重復(fù)或基因結(jié)構(gòu)的徹底破壞,而引起異常臨床表現(xiàn)的一類疾病。

單基因遺傳病

是由單個(gè)位點(diǎn)或者等位基因變異引起的疾病,也稱孟德爾遺傳??;目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病,主要是指一對(duì)等位基因的突變導(dǎo)致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。

多基因遺傳病

其遺傳基因是多個(gè)致病基因或者易感基因與環(huán)境因素協(xié)同調(diào)控,發(fā)病機(jī)制復(fù)雜且人種間存在差異;同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同,其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同,且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。

線粒體遺傳病

線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變;線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同。

體細(xì)胞遺傳病

是除生殖細(xì)胞外的體細(xì)胞內(nèi)的基因發(fā)生變異,由于該變異的累加效應(yīng)導(dǎo)致疾病發(fā)生。如眾多的癌癥,突變通常局限于腫瘤;癌基因是非遺傳突變的重要原因,易感性決定了暴露個(gè)體的風(fēng)險(xiǎn)差別。

常見遺傳病有哪些
視力
遺傳系數(shù)
60%;
發(fā)病時(shí)間
基本在10歲以前發(fā)??;
檢查
進(jìn)行視力檢查,還可以進(jìn)行眼底檢查;
治療
一般情況下是不能完全治愈的;如果患者的近視度數(shù)比較小,一般情況下可以佩戴近視眼鏡進(jìn)行矯正;如果近視度數(shù)比較大,可以采取人工晶體植入的方式進(jìn)行治療。
皮膚癌

遺傳系數(shù)
25%;
發(fā)病時(shí)間
可以出生后即有,也可在兒童或青春期出現(xiàn);
檢查
活檢病理檢查是目前確診皮膚癌的最有效辦法;
治療
最好采用有效的傳統(tǒng)中藥保守治療,中藥可以彌補(bǔ)手術(shù)治療、放射治療、化學(xué)治療的不足。
高血壓
遺傳系數(shù)
45%;
發(fā)病時(shí)間
一般在30歲之前;
檢查
目前來說沒有很明確的檢查方法,如果家族成員中有高血壓患者,其他人員需要定期測(cè)量血壓;
治療
改善生活方式,減少鈉鹽攝入,低脂飲食,控制體重,適當(dāng)鍛煉;maigoo小編建議盡量選擇長效的、一線的降壓藥物,同時(shí)合理選擇聯(lián)合用藥。
過敏
遺傳系數(shù)
40%;
發(fā)病時(shí)間
嬰兒期通常在1-6月內(nèi)發(fā)?。粌和谕ǔT?歲左右;成人期在12歲以后;
檢查
檢查項(xiàng)目有血常規(guī)、淋巴細(xì)胞數(shù)、皮內(nèi)試驗(yàn)、胺試驗(yàn)、過敏原篩選、皮膚真菌鏡檢、皮膚涂片顯微鏡檢查;
治療
可采用中藥進(jìn)行治療,中藥能起到潛在的免疫抑制作用;還可使用抗組胺類藥物進(jìn)行治療,可起到止癢、鎮(zhèn)靜、抗炎的作用。
肥胖癥
遺傳系數(shù)
50%及以上;
發(fā)病時(shí)間
突出表現(xiàn)為三個(gè)階段:嬰幼兒期、青春發(fā)育期、40歲以上成年期;
檢查
嬰幼兒期及青春期的患者絕大多數(shù)可以發(fā)展成為成年肥胖癥,而且肥胖程度較重;
治療
保持均衡飲食的習(xí)慣,通過運(yùn)動(dòng)來調(diào)節(jié)。
糖尿病

遺傳系數(shù)
1型糖尿病30-40%;2型糖尿病100%;
發(fā)病時(shí)間
一般在四十歲以后;
檢查
血糖檢測(cè);
治療
早期可通過控制飲食、加強(qiáng)鍛煉,并配合口服藥進(jìn)行治療,治療后可以正常的進(jìn)行生活;若病情較重,出現(xiàn)糖尿病酮癥酸中毒等癥狀,則需要進(jìn)行胰島素強(qiáng)化治療。
哮喘
遺傳系數(shù)
60%;
發(fā)病時(shí)間
成人哮喘多在兒童期發(fā)病,兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵;
檢查
建議到醫(yī)院進(jìn)行胸片,胸部彩超或者肺功能檢查;
治療
可以通過藥物來進(jìn)行治療,平時(shí)要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生,戒煙,積極預(yù)防和及時(shí)治療呼吸道感染等。
地中海貧血
遺傳系數(shù)
50%及以上;
發(fā)病時(shí)間
一般在幼年時(shí)就開始發(fā)??;
檢查
檢查血常規(guī),做地中海貧血篩查,檢查地中海貧血相關(guān)的基因;
治療
可以通過紅細(xì)胞輸入的方法來緩解病情,想要徹底治愈地中海貧血唯一的有效方法就是造血干細(xì)胞移植。
蠶豆病
遺傳系數(shù)
50%;
發(fā)病時(shí)間
大部分患者在3歲以下發(fā)病,也有少數(shù)的患者在中年或者老年才第一次發(fā)病;
檢查
血象檢查、尿常規(guī)檢查、檢查骨髓象(骨髓穿刺);
治療
最佳治療就是輸血,有些嚴(yán)重的患者需要反復(fù)輸血;禁止食用各種蠶豆和蠶豆的加工品。
血友病
遺傳系數(shù)
血友病A占85%,血友病B占15%,血友病C較少見;
發(fā)病時(shí)間
重型血友病一般出現(xiàn)在嬰幼兒期比較多見;中間型血友病在兒童時(shí)期發(fā)病;輕型血友病的發(fā)病年齡在青年時(shí)期;亞臨床型血友病的發(fā)病年齡無固定,很難被發(fā)現(xiàn);
檢查
凝血酶原消耗試驗(yàn)(PCT)、活化部分凝血活酶試驗(yàn)、簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗(yàn)(STGT);
治療
替代療法是治療血友病的有效方法,目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。
遺傳病基因篩查
費(fèi)用

一般是在5000元到8000元左右,一般在大型的、綜合性的三甲醫(yī)院是可以行基因遺傳檢測(cè)的,遺傳基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)出一些基因遺傳病的發(fā)生。

什么時(shí)候查

孕婦在懷孕期間是需要到醫(yī)院做一個(gè)基因篩查的,maigoo小編了解到這種基因篩查是非常有必要做的,因?yàn)橥ㄟ^做基因篩查可以檢查出寶寶的常染色體是否正常。可以選擇在懷孕12周到24周這段時(shí)間去醫(yī)院查。

掛什么科

現(xiàn)在很多疾病都跟遺傳有或多或少的關(guān)系,所以在各個(gè)科室都有做基因檢測(cè)的需求。孕婦就去產(chǎn)科,婦女就去婦科,生下來了就去新生兒科或者兒科。有些醫(yī)院還有遺傳???,但是基本都是掛在大科室之下的,比如婦產(chǎn)科之下的產(chǎn)前診斷中心就有專門的遺傳科室。

有哪些項(xiàng)目

檢測(cè)的時(shí)候,先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來。然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍,用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測(cè)方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。

結(jié)果多久出

要根據(jù)檢測(cè)的內(nèi)容差異來決定,一般需要15天左右的時(shí)間才會(huì)出結(jié)果。

遺傳病傳統(tǒng)治療方法
飲食治療

  • 有一部分的遺傳病可通過控制飲食來避免發(fā)生,從而達(dá)到治療效果。如苯丙酮尿癥,在早期開始著手防治,給嬰兒服用低苯丙氨酸配方“奶粉”,并在兒童期給患兒低苯丙氨酸飲食,如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯等,則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。

藥物治療
  • 藥物在遺傳病的治療中能起到一些輔助作用,能夠讓病情得以改善,減少痛苦。主要是對(duì)癥治療,比如服用止痛劑以減輕病員疼痛。遺傳病的藥物治療遵循“補(bǔ)其所缺、去其所余、禁其所忌”的原則。

手術(shù)治療
  • 手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)。如球形紅細(xì)胞增多癥可以實(shí)施脾切除術(shù),延長紅細(xì)胞的壽命,獲得治療效果;對(duì)于腹壁裂、肛門閉鎖等可以在新生兒階段進(jìn)行手術(shù)修復(fù),多指(趾)、兔(腭)唇及外生殖器畸形等,可通過手術(shù)矯治。

基因療法
  • 基因治療遺傳病是一種根本的治療方法,即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞導(dǎo)入正?;?,以達(dá)到治療目的。其難點(diǎn)是如何將正常基因轉(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因,并能夠輸送到目標(biāo)組織(器官),使基因進(jìn)行正常的表達(dá)。此種治療方法,目前還處在研究和探索階段之中。

遺傳病如何預(yù)防
一定要詳細(xì)的了解家族病史,如果家族史有一些遺傳疾病,那么一定是要提高警惕的。
做好婚前、產(chǎn)前檢查,提倡優(yōu)婚優(yōu)育,禁止近親結(jié)婚,對(duì)遺傳病患者進(jìn)行婚姻指導(dǎo)和生育指導(dǎo)。
MAIGOO健康小編建議夫妻在孕前要充分備孕,保持健康的生活習(xí)慣。
定期產(chǎn)檢,對(duì)胎兒的生長發(fā)育情況進(jìn)行及時(shí)的監(jiān)測(cè),對(duì)于查出有嚴(yán)重遺傳病的胎兒,必要時(shí)終止妊娠。
嬰兒出生后,進(jìn)行新生兒遺傳病篩查,以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
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